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《农民工的五彩生活(上)》第六十一节
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侗族婚俗-习俗

侗族婚俗

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历时8年人类短指症病因百年之谜终被揭开

2009-03-0309:07

交大与港大团队合作成功揭示致病机理

研究结果可有效预防短指症和矮小症

正常人的手指.xzsj8.有三节,可有的人却只有两节,中间指(趾)节缩短,甚至与远端指(趾)节融合。这就是A-1型短指(趾)症。经过8年钻研,上海交通大学贺林院士领衔的科研团队成功揭示了A-1型短指(趾)症致病机理。研究论文将在顶级科学杂志《自然》(nature)杂志发表,昨天,《自然》杂志网络版提前刊载了这篇论文。

为骨骼疾病诊断提供依据

上海交通大学贺林科研团队与香港大学合作,成功揭示了A-1型短指(趾)症致病机理。科研人员通过对短指(趾)小鼠模型的研究,发现了致病基因IHH的点突变造成骨骼组织中Hedgehog(“刺猬”)信号能力和信号范围发生改变,最终导致中间指(趾)节的严重缩短甚至消失。

这是在贺林科研团队8年前首次发现A-1型短指(趾)症致病基因——IHH基因后,再次取得的重要成果。

贺林科研团队的一系列研究成果不仅清晰地阐述了A-1型短指(趾)症发生的分子机制,而且发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控,开拓了IHH基因在骨骼生长发育中新的角色,对肢体和骨骼发育生物学有着重要的意义。同时,这也为相关骨骼疾病的科学研究和临床诊断提供了有力的依据。

据介绍,研究结果可有效预防短指症和身材矮小症,全球有3%左右的人患有骨骼类病症,这一科研成果可以有助于产前诊断,如果将其纳入医疗筛查的范围,将有助于人类健康。

历时8年解开百年之谜

据悉,A-1型短指(趾)症1903年被发现,主要表现为患者的中间指(趾)节缩短,甚至与远端指(趾)节融合。该病长期以来作为典型案例出现在各国遗传学和生物学教科书中,各国科学家都在寻找致病基因,却屡遭失败。

2000年,贺林研究团队把A-1型短指(趾)症致病基因定位,这为致病基因的确定打下了坚实的基础。2001年,他们进一步发现并克隆了导致A-1型短指(趾)症的IHH基因,首次将该基因控制骨骼发育的动物研究结论延伸到人类,并发现了该基因的点突变直接导致人类骨骼疾病,成果被《自然遗传学》杂志发表。

8年来,A-1型短指(趾)症的研究经历了致病基因的定位、找寻、鉴别、克隆,到致病机理得到阐述,完整地解答了该遗传疾病的百年之谜。

求编辑指点,修改,校正,推荐.


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